İşte resmi olmayan sonuç

Ana Sayfa » Bilim - Teknoloji » Türk bilim kadınından büyük başarı; kopan kol ve bacak...

Türk bilim kadınından büyük başarı; kopan kol ve bacak...

Tıbbi genetik uzmanı Hülya Kayserili, İstanbul’da 7 yıl arayla kolsuz ve bacaksız doğan iki ailenin çocuklarının peşine düştü ve meslektaşlarıyla bu tip doğumlara bir genin sebep olduğunu ortaya çıkardı. Karabey “İleride kol ve bacak eksikliği görülen kişilerin kendi uzuvlarının üretilebilmesi mümkün olabilir” dedi.

 
12 Haziran 2018 Salı 09:01 
Yorum YapYazdır
 
 
Türk bilim kadınından büyük başarı; kopan kol ve bacak...

Hürriyet'ten Mesude Erşan'n haberine göre, Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Prof. Dr. Hülya Kayserili ile Prof. Dr. Bruno Reversade önderliğinde, Fransız, Portekiz, Hintli ve Belçikalı klinisyen ve araştırmacılar, kol ve bacakların hiç gelişmemesine yol açan geni buldular. Ardından genin reseptörlerini (almaç) tanımladılar ve hayvan modellerinde çok sayıda uzvun oluşabildiğini gösterdiler. Çalışma verileri bilim dünyasında geniş yankı yarattı ve birçok farklı alandaki araştırmanın da önünü açmış oldu. 

Saygın tıp dergilerinden Nature’da yer bulan araştırma farklı ülkelerdeki bilim insanlarının işbirliğiyle gerçekleştirildi. Tıbbi gdnetik uzmanı Prof. Dr. Kayserili’nin yaklaşık 7 yıl arayla değerlendirdiği iki ailenin anne karnındaki bebeklerinde, hemen hemen aynı kol ve bacak anomalisine (ayrıca akciğer gelişimleri yok ve dudak-damakları yarık) rastlayınca, genetik olabileceğini düşündü ve araştırma yapmaya karar verdi. 

İstanbul’da yaşayan iki ailenin soyadlarının aynı ve çok uzak akraba oldukları sonradan anlaşıldı. İki ailenin, toplam dört fetusunda daha önce tanımlanmamış, ağır gelişimsel iskelet bozukluğu, yeni bir sendrom olarak tanımlandı. ERA-net CRANIRARE projesi kapsamında TÜBİTAK desteği ile sorumlu gen, RSPO2 saptandı. Ardından ağır iskelet anomalileri olan çok sayıda hasta ve fetus RSPO2 geni için taranınca, kolları, bacakları olmayan yarık damak dudaklı bir fetusta daha aynı genin ağır mutasyonu saptandı. 

Prof. Dr. Kayserili, daha fazla hastaya ulaşabilmek için benzer çalışmaları literatürde taradı. Portekizli bir meslektaşının kolsuz, bacaksız, yarık damak dudaklı bir bebekle ilgili yazısına rastlayınca, ondan bebeğin DNA örneklerini istedi. Fransa ve Hindistan’dan doktorlar benzer aile örneklerini yolladı. Sonuçta toplam 4 ülkeden, 5 ailenin genetik örneklerinde yeni tanımlanan gende (RSPO2) mutasyonlar saptanmış oldu.

Kopan kol ve bacak yeniden çıkabilir... Türk bilim kadınının büyük başarısı

SEMENDER GİBİ
Prof. Dr. Kayserili, çalışmasıyla ilgili şunları söyledi: “İnsanlarda kol ve bacakların neden eksik oluştuğuna dair yeni genetik bulgular elde ettik. Kurbağa modellerinde RSPO2 geni ortadan kaldırıldığında, kurbağa yavrularının da ön ve arka ayaklarının oluşmadığını gözlemledik. Bu çalışmadan önce görevi bilinmeyen iki diğer proteinin, ZNFRF3 ve RNF43, kol/bacak oluşumunda RSPO2 ile etkileşime geçerek önemli rol oynadığını saptadık. İnsan ve hayvanlarda RSPO2 proteini olmadığında, kol ya da bacakların oluşmadığı gözlemlenirken, ilginç bir şekilde RSPO2’nin iki reseptörünün ZNFRF3 ve RNF43, işlevi ortadan kaldırıldığında, bu kez canlılarda (kurbağa embriyolarında) fazla sayıda kol ya da bacak oluştuğu kanıtlandı. Bu çalışma ileride kol ve bacak anomalisi ile doğan veya farklı nedenlerle uzuvlarını kaybeden kişiler için kendi uzuvlarının üretilebilmesinin mümkün olabileceğine işaret ediyor. Tıpkı bir semenderin kopan uzvunun yerine yenisini geliştirmesi gibi.”

KANSER İÇİN DE UMUT OLDU
Sözkonusu araştırmalar kanser açısından da önemli. Kol ve bacak gelişiminde temel rolü tanımlanan RSPO2, kolon ve rektum kanserlerinin yüzde 15’inde mutasyona uğruyorlar. Bu çalışmadan edinilen bilgiler, kanser hastaları için erken tanı ve yeni tedavi umudu olabilecek.

 
12 Haziran 2018 Salı 09:01 
Yorum YapYazdır
 
(0 Yorum Yapıldı)Yorumlar
<p>Henüz kimse yorum yapmamış, ilk yorum yapan siz olun.</p>
 
Bu Kategorideki Diğer Haberler
 
 
Yazarlar
Yazarlar RSS Beslemesi
A. Şefik Mollamehmetoğlu
 
Türker Ertürk
 
Mehmet Polat
 
Kazım DEMİR
 
Attila Aşut
 
Prof. Dr. Örsan Öymen
 
Göksu Mollamehmetoğlu
 
Osman Cudi Yılmaz
 
Nihat Genç
 
Havva GÜNAYDIN LAKUTOĞLU
 
Prof. Dr. Orhan Özgür
 
Prof. Dr. Kemal Üçüncü
 
Mustafa Önsel
 
Arslan Bulut
 
Muhammet İKİNCİ
 
Ahmet Özer
 
Ömer Faruk Altuntaş
 
Gülcan Özgür
 
Ömer Turan
 
Prof. Dr. Burhan Çuhadaroğlu
 
Mehmet Erdal Çağdaş
 
Prof. Dr. Cavit Boz
 
Hüseyin HAYDAR
 
Zekeriya Saka
 
Mehmet Kuvvet
 
Hasan Güneş
 
Erdal ÖZÇELİK
 
Serpil Satut Denizoğlu
 
Erdal Eksert
 
İnci Güngör
 
Coşkun ERUZ
 
Mehmet Akıncı
 
Ruhi  Türkyılmaz
 
İlyas Gümrükçü
 
Sami KOÇ
 
Ömer Asan
 
Kadir ŞİŞGİNOĞLU
 
Son 24 Saat
Haberler RSS Beslemesi
 
 
 
Gazete Manşetleri
 
 
Anket
Halkoylaması sonrası Türkiye'yi ne bekliyor?
1. Daha iyi bir gelecek
2. Daha kötü bir gelecek
3. Birşey değişmez
 
Arşiv
 
Tarihte Bugün
1678 - Elena Cornaro Piscopia, Ph.D. (doktora) derecesi alan ilk kadın oldu.
1788 - Virjinya, Amerika Birleşik Devletleri anayasasını onaylayan 10. eyalet oldu.
1801 - Kahire'deki Fransız işgal orduları, Türk ordusuna teslim oldu.
1861 - Sultan Abdülmecit öldü, yerine Abdülaziz padişah oldu.
1876 - Little Bighorn muharebesinde kızılderililer ABD 7. Süvari Alayı'nı imha etti, komutanları yarbay George Armstrong Custer çatışmada öldü.
1903 - Marie Curie, Paris Üniversitesi'ne sunduğu tezde radyumun keşfini açıkladı.
1917 - Türkiye'de ilk Matbuat Cemiyeti kuruldu. Cemiyetin ilk başkanı Mahmut Sadık'tı.
1923 - Mustafa Kemal Paşa, İzmir'den milletvekili seçildi.
1925 - Yunanistan'da, General Thedoros Pangalos bir darbeyle iktidarı ele geçirdi.
1940 - Fransa, Nazilere teslim oldu.
1947 - 2. Dünya Savaşı sırasında Hollanda'da bir evin tavan arasında 2 yıl boyunca Nazilerden saklanan Yahudi kız Anne Frank'ın burada yazmış olduğu Anne Frank'ın Hatıra Defteri yayımlandı.
1948 - Berlin Ablukası'nı yarmak için Batı Berlin´e ABD uçaklarıyla bir hava köprüsü kuruldu.
1950 - Sovyetler Birliği'nce desteklenen Kuzey Kore orduları Güney Kore'ye saldırdı. Kore Savaşı başladı.
1963 - Anayasa Mahkemesi, ilk duruşmayla görevine başladı.
1967 - İlk küresel uydu televizyon programı olan ABD yapımı Our World (Bizim Dünyamız) yayına girdi.
1969 - Kırıkkale'de oynanan Kırıkkalespor Tarsus İdmanyurdu 3. Lig karşılaşmasında çıkan olaylarda, 4 kişi öldü, 100'den fazla kişi de yaralandı.
1971 - Gölcük tersanelerinde yapılan ilk Türk muhribi, törenle denize indirildi.
1975 - Mozambik bağımsızlığını ilan etti.
1982 - Yunanistan'da askere alınanların saçlarını kazıtmaları yasaklandı.
1985 - Eskişehir Uçak Fabrikası'nın temeli Cumhurbaşkanı Kenan Evren tarafından atıldı.
1991 - Hırvatistan ve Slovenya, Yugoslavya'dan bağımsızlıklarını ilan ettiler.
1993 - Tansu Çiller, Türkiye'nin ilk kadın başbakanı oldu.
1998 - Microsoft, Windows 98'i piyasaya sürüldü.
2007 - Yumurcak TV yayına başladı.
857 - Almanya , Berlin ,de Victoria ile Edward görüşmeye başladı ve Dünyanın yuvarlak olduğunu savunan ilk çift oldu.
 
Lig Puan Durumu
 
Takımlar
O
G
B
M
P
1
Galatasaray
34
24
3
7
75
2
Fenerbahçe
34
21
9
4
72
3
Başakşehir
34
22
6
6
72
4
Beşiktaş
34
21
8
5
71
5
Trabzonspor
34
15
10
9
55
6
Göztepe
34
13
10
11
49
7
Sivasspor
34
14
7
13
49
8
Kasımpaşa
34
13
7
14
46
9
Kayserispor
34
12
8
14
44
10
Malatyaspor
34
11
10
13
43
11
Akhisar Bld.Spor
34
11
9
14
42
12
Alanyaspor
34
11
7
16
40
13
Bursaspor
34
11
6
17
39
14
Antalyaspor
34
10
8
16
38
15
Konyaspor
34
9
9
16
36
16
Osmanlıspor
34
8
9
17
33
17
Gençlerbirliği
34
8
9
17
33
18
Karabükspor
34
3
3
28
12
 
Şampiyonlar Ligi
 
UEFA Avrupa Ligi
 
Alt Lig
 
Süper Loto
21.06.2018 Tarihli Çekiliş Sonucu021017253752
 
On Numara
18.06.2018 Tarihli Çekiliş Sonucu02031214151924263032363945515658616667697174
 
Sayısal Loto
23.06.2018 Tarihli Çekiliş Sonucu010310192442
 
Şans Topu
20.06.2018 Tarihli Çekiliş Sonucu040913212609
 
Namaz Vakitleri
 
  • İmsak02:21
  • Güneş04:43
  • Öğlen12:35
  • İkindi16:36
  • Akşam20:05
  • Yatsı22:07
 
 
Kurumsal

İçerik

Gündem

Siyaset

Teknoloji

Yukarı Çık